Anne karnındaki bir bebekte 'cinsiyet ne zaman belli olur?' sorusu, hem bilimsel hem de toplumsal açıdan oldukça ilgi çeken bir konudur. Anne ve babaların heyecanla beklediği bu bilgi, yalnızca merakla ilgili değil; bazı genetik hastalıkların erken tanısı açısından da önemlidir. Bazı genetik hastalıklar X ya da Y kromozomu üzerinden aktarılmaktadır.
Modern tıpta kullanılan gelişmiş yöntemler sayesinde, cinsiyetin belirlenmesi artık çok daha erken ve doğru bir şekilde yapılabilmektedir. Ancak hangi yöntemle, hangi haftada ve hangi amaçla yapılacağı; hekimler açısından dikkatle planlanması gereken bir süreçtir.
Yazımızda bebeğin cinsiyetinin biyolojik olarak nasıl oluştuğu, hangi haftalarda tespit edilebildiği, hangi testlerin ne kadar doğru sonuç verdiği detaylı olarak ele alınacaktır.
İnsanın cinsiyeti genetik olarak döllenme anında belli olur. Ancak bunu hemen tespit edemeyiz. Kadın yumurtası her zaman X kromozomu taşır. Erkekten gelen sperm ise ya X ya da Y kromozomu taşır. Eğer X kromozomu taşıyan bir sperm döllenmeyi sağlarsa bebek cinsiyeti kız (XX),Y kromozomu taşıyan bir sperm döllenmeye katılırsa bebek cinsiyeti erkek (XY) olur.
Genetik cinsiyet döllenme anında belirlenmiş olsa da, vücutta gözle görülür farklılaşmalar zaman içinde gelişir. 6. gebelik haftasında gonad adı verilen üreme bezleri (yumurtalık veya testis) oluşur. 9. haftadan itibaren cinsiyet hormonlarının etkisiyle iç ve dış genital organlar gelişmeye başlar. Erkek bebeklerde Y kromozomu üzerindeki SRY adı verilen gen sayesinde testis oluşur. Erkek bebekte testisler testosteron hormonu üretir. Bu hormon sayesinde erkek iç genital yapıları şekillenir ve aynı zamanda kadın yapılarının gelişimi baskılanır. Kız bebeklerde ise bu gen olmadığı için yumurtalıklar (overler) oluşur ve diğer kadın iç genital organları (rahim, tüpler ve vajen üst kısmı) gelişir.
Bu süreçler gebeliğin ilk üç ayında hızla devam eder. Ancak bebeğin cinsiyetini görsel olarak ayırt etmemizi sağlayan dış genital yapılar yani penis, skrotum ya da iç dudaklar genellikle 12–14. haftalarda yeterince belirgin hale gelir.
Bebeğin cinsiyetinin belirlenmesi için farklı yöntemler kullanılabilir. Her yöntemin uygulanabileceği gebelik haftası, doğruluk oranı ve tıbbi amacı farklıdır.
Ultrasonografi, gebelik takibinde en sık kullanılan görüntüleme yöntemidir. Cinsiyet belirleme açısından da ilk başvurulan yöntem budur. Genellikle 11. haftadan itibaren bazı deneyimli hekimler tarafından tahmin yapılabilir. Bu dönemde genital tüberkül adı verilen yapının açısı yorumlanarak bebeğin cinsiyeti tahmin edilmeye çalışılır. Ancak bu tahminlerin doğruluğu düşüktür.
12 ve 13. haftadan itibaren ultrason ile cinsiyetin saptanması biraz daha net hale gelir. Ancak bebek cinsiyeti en doğru ve güvenilir olarak 18–22. haftalar arasında yapılan detaylı ikinci trimester ultrasonu ile elde edilir. Bu dönemde erkek bebeklerde penis ve skrotum, kız bebeklerde ise labiumlar net bir şekilde görülebilir. Ultrasonografi ile cinsiyet belirlemenin doğruluğu bu haftalarda %95–98 civarındadır.
Ancak unutulmamalıdır ki, ultrason görüntüsü bebeğin duruşuna, annenin karın yapısına ve cihaz kalitesine bağlı olarak değişebilir. Bu nedenle kesin sonuç için bazen birkaç hafta sonra tekrar bakılması gerekebilir.
Non-invaziv prenatal test (NIPT),annenin kanından bebeğe ait DNA parçalarının incelendiği, son yıllarda oldukça yaygınlaşan bir tarama testidir. Prenatal test 10. haftadan itibaren uygulanabilir, bazı kaynaklarda 7. haftadan itibaren sonuç alınabildiği de belirtilmektedir. Testte Y kromozomuna ait genetik materyal aranır. Eğer Y kromozomu saptanırsa bebek erkektir, bulunmazsa kız olduğu kabul edilir. Non-invaziv prenatal testin doğruluk oranı %99’un üzerindedir.
NIPT, esas olarak Down sendromu gibi kromozom anomalilerinin taranması amacıyla yapılır; cinsiyet tayini bu testin ek bir avantajıdır. İnvaziv olmaması, yani bebeğe zarar verme riskinin olmaması, NIPT’yi özellikle tercih edilen yöntemlerden biri yapmıştır.
Ancak testin başarısı, annenin kanındaki fetal DNA oranına (fetal fraksiyon) bağlıdır. Bu oran düşükse test tekrarı gerekebilir. Ayrıca, nadiren ikiz gebeliklerde veya plasental mozaizm gibi durumlarda yanıltıcı sonuçlar verebilir.
Koryon villus örneklemesi (CVS) gebeliğin 10–13. haftaları arasında yapılan, plasentadan örnek alınarak bebeğin kromozomlarının incelendiği bir yöntemdir. Bu işlemle bebeğin cinsiyetini genetik olarak %100’e yakın doğrulukla belirlemek mümkündür.
Ancak CVS, düşük riski taşıyan invaziv bir işlemdir. Genellikle ileri yaş, genetik hastalık riski veya önceki gebeliklerde anomali saptanmış durumlarda uygulanır. Sadece cinsiyet belirlemek için yapılması tıbben ve etik açıdan uygun değildir.
Amniyosentez, genellikle 15. haftadan sonra yapılan başka bir invaziv tanı yöntemidir. Amniyon sıvısından alınan örnekle bebeğin genetik yapısı analiz edilir. Cinsiyet tayini yine %100’e yakın doğrulukla yapılabilir. Ancak bu işlem de belirli tıbbi endikasyonlarla uygulanır; sadece cinsiyet öğrenmek için yapılmaz.
Tıbbın sağladığı teknolojik imkânlarla bebeğin cinsiyetini artık gebeliğin erken dönemlerinde öğrenmek mümkündür. Bazı genetik hastalıklar yalnızca erkek bebeklerde görülür. Örneğin; Duchenne musküler distrofi, Hemofili, Fragile X Sendromu, Glikoz-6-fosfat dehisrogenaz eksikligi gibi hastalıklar, X kromozomu üzerinden taşınır. Bu tür durumlarda cinsiyet tayini sadece bilgi amaçlı değil, tanı amaçlı da yapılabilir. Bu noktada klinik karar, tamamen tıbbi gereklilik ve etik çerçevede verilmelidir.
Sonuç olarak; bebeğin cinsiyeti döllenme anında genetik olarak belirlenmiş olsa da, dışarıdan gözlenebilir hale gelmesi zaman alır. Ultrasonografi ile cinsiyet genellikle 13. haftadan sonra tahmin edilebilir, ancak en net sonuçlar 18. haftadan sonra elde edilir. NIPT gibi yeni nesil genetik testler sayesinde 10. haftadan itibaren cinsiyet büyük doğrulukla saptanabilir. Koryon villus örneklemesi ve amniyosentez gibi invaziv yöntemler ise hem cinsiyet hem de kromozom analizleri için kullanılabilir ancak belirli endikasyonlar dışında önerilmez.