Fetal DNA Testi Nedir?

Fetal DNA Testi (Non-İnvazif Prenatal Test – NIPT)

Hamilelik döneminde anne adaylarının en büyük merakı, bebeğin sağlıklı olup olmadığıdır. Günümüzde teknoloji sayesinde bebeğin genetik yapısı hakkında daha erken ve daha güvenilir bilgiler elde etmek mümkündür. Bu testlerden biri de fetal DNA testi, diğer adıyla non-invazif prenatal test (NIPT) tir.

NIPT, gebeliğin erken haftalarından itibaren, anne adayının kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçacıklarını inceleyerek bazı kromozomal hastalıkların riskini belirler. En büyük avantajı ise anne ve bebek için tamamen güvenli olmasıdır.

Fetal DNA Testi (NIPT) Nedir?

Fetal DNA testi, annenin kanında dolaşan serbest fetal DNA parçacıklarının (cffDNA, cell-free fetal DNA – serbest fetal DNA) analiz edilmesiyle yapılan bir testtir.

Bu DNA parçaları, bebeğin kendisinden değil, plasentadan (eşten) gelir. Plasentayı oluşturan hücreler (özellikle trofoblast hücreleri) zamanla dökülür, parçalanır. Bu parçalanma sonucunda açığa çıkan DNA parçaları annenin dolaşımına geçer. Dolayısıyla anne kanında ölçülen “fetal DNA” aslında plasental kökenlidir, fakat genetik olarak bebeğin DNA’sını yansıtır.

Anne Kanında Ne Kadar Fetal DNA Bulunur?

Gebeliğin 10. haftasından itibaren annenin kanında yeterli miktarda fetal DNA parçacığı oluşur. Anne kanındaki DNA’nın %3–13’ü bebeğe (plasentaya) aittir. Bu oran “fetal fraksiyon” olarak adlandırılır ve testin güvenilirliği için kritik öneme sahiptir.

Yapılan bilimsel çalışmalarda kilolu kadınlarda fetal DNA fraksiyon oranlarının daha düşük olduğu gösterilmiştir.

Gebelik sırasında bebeğe ait hücrelerden küçük DNA parçaları anne kanına geçer. Bu DNA parçacıkları özel laboratuvar yöntemleriyle incelenir ve bebeğin kromozomları hakkında bilgi verir.

NIPT, bir tarama testidir; yani kesin tanı koymaz, ancak diğer klasik tarama testlerine göre doğruluk oranı çok daha yüksektir.

Fetal DNA Testi Ne İçin Yapılır?

Fetal DNA testi, özellikle şu kromozom anomalilerinin riskini belirlemek için yapılır:

• Down sendromu (Trizomi 21)
• Edwards sendromu (Trizomi 18)
• Patau sendromu (Trizomi 13)
• Cinsiyet kromozomu anomalileri (Turner sendromu, Klinefelter sendromu vb.)

Bazı gelişmiş NIPT panellerinde:

• Mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromları (ör. DiGeorge sendromu)
• Daha nadir kromozomal bozukluklar da araştırılabilmektedir.

Fetal DNA Testi Hangi Haftalarda Yapılır?

Test, genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Daha erken haftalarda fetal DNA miktarı yeterli olmayabileceği için 10. haftadan önce önerilmez.

Gebeliğin ileri haftalarında da yapılabilir, ancak erken dönemde yapılması hem anneye hem de doktora avantaj sağlar.

Fetal DNA Testi (NIPT) Nasıl Yapılır?

• Anne adayından kol damarından kan örneği alınır.
• Bu kan, özel laboratuvarlarda analiz edilir.
• Sonuçlar genellikle 1–2 hafta içinde çıkar.
• Anne ve bebek için herhangi bir risk yoktur.
• İşlem, normal bir kan tahlilinden farksızdır.

Fetal DNA Testi Sonuçları Nasıl Yorumlanır?

Sonuçlar “düşük risk” veya “yüksek risk” şeklinde rapor edilir.

• Düşük risk: Bebeğin sağlıklı olma ihtimali yüksektir, rutin takip devam eder.
• Yüksek risk: Bu, bebeğin kesin hasta olduğu anlamına gelmez. Ancak kesin tanı için amniyosentez veya koryon villus biyopsisi (CVS) gibi ileri testler yapılmalıdır.

Fetal DNA Testinin Doğruluk Oranı Nedir?

• Down sendromu (Trizomi 21): %99’a yakın doğruluk.
• Trizomi 18 ve Trizomi 13: %97–99 doğruluk.
• Cinsiyet kromozomu anomalileri: %90’ın üzerinde.

Yani NIPT, klasik ikili, üçlü ve dörtlü testlerden çok daha güvenilirdir.

Fetal DNA Testinin Avantajları Nelerdir?

• Tamamen güvenlidir: Anne ve bebek için hiçbir risk oluşturmaz.
• Erken yapılabilir: 10. haftadan itibaren uygulanabilir.
• Doğruluk oranı yüksektir: Down sendromu için %99’a kadar.
• Basit ve kolaydır: Sadece anne kanı alınır.
• Cinsiyet bilgisi de çoğu zaman öğrenilebilir.

Fetal DNA Testinin Sınırlılıkları

• Kesin tanı koymaz: Yüksek riskli çıkan durumlarda mutlaka ileri testlerle doğrulama gerekir.
• Tüm genetik hastalıkları göstermez: Sadece belirli kromozom anomalileri taranır.
• Maliyetli olabilir: Diğer tarama testlerine göre daha pahalıdır.
• Tekrar gerekebilir: Anne kanında yeterli fetal DNA yoksa (özellikle erken haftalarda veya fazla kilolu annelerde) test tekrarı istenebilir.

Fetal DNA Testi Kimlere Önerilir?

Aslında tüm gebelere önerilebilir. Ancak özellikle şu durumlarda NIPT’in yapılması tavsiye edilir:

• 35 yaş üstü gebeler
• Daha önce kromozomal anomalili bebek doğurmuş olanlar
• Ailede genetik hastalık öyküsü olanlar
• Tarama testlerinde yüksek risk saptananlar
• İleri tanı testi istemeyen veya bu testlerden önce daha güvenilir bir tarama yapmak isteyen gebeler

NIPT ile Klasik Tarama Testlerinin Karşılaştırması

Fetal DNA Testi Sonrası Takip

• Düşük riskli sonuçta: Gebelik rutin takiplerle devam eder.
• Yüksek riskli sonuçta: Kesin tanı için amniyosentez veya CVS önerilir.
• Sonuçlar mutlaka kadın doğum uzmanı ve perinatoloji uzmanı tarafından değerlendirilmelidir.

Fetal DNA Testi Hakkında En Çok Merak Edilenler

1. Fetal DNA Testi ne zaman yapılmalı?

Gebeliğin 10. haftasından itibaren.

2. Fetal DNA Testi ile bebeğin cinsiyeti öğrenilebilir mi?

Evet, çoğu zaman güvenilir şekilde belirlenebilir.

3. Fetal DNA Testi sonucu yüksek risk çıkarsa bebek kesin hasta mı?

Hayır. Bu sadece riskin yüksek olduğunu gösterir. Kesin tanı için amniyosentez gerekir.

4. Fetal DNA Testi tüm genetik hastalıkları gösterir mi?

Hayır. Sadece belirli kromozom anomalilerini tarar.

5. Fetal DNA Testi pahalı mıdır?

Evet, klasik tarama testlerinden daha maliyetlidir, ancak doğruluk oranı çok daha yüksektir.

Sonuç olarak, Fetal DNA testi (NIPT), gebeliğin 10. haftasından itibaren anne kanında bebeğe ait DNA parçalarının incelenmesiyle yapılan modern bir tarama testidir.

• Down sendromu ve bazı diğer kromozomal anomaliler açısından çok yüksek doğrulukla risk belirler.
• Anne ve bebek için tamamen güvenlidir.
• Sonuçlar “düşük risk” ya da “yüksek risk” olarak rapor edilir; kesin tanı için gerekirse ileri testler yapılır.
• Günümüzde birçok ülkede NIPT, gebelikte tarama testleri arasında altın standart olarak kabul edilmektedir.

Fetal DNA Testi, anne adayına ve hekime güven verir, gebeliğin sağlıklı ilerleyişi hakkında erken ve güvenilir bilgi sağlar.