Preimplantasyon Genetik Tanı Ne Zaman Yapılır?

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Nedir?

Preimplantasyon genetik tanı (PGT) embriyo rahme yerleştirilmeden önce yapılan genetik incelemedir.

Embriyo biyopsisi ile birkaç hücre alınır.
Bu hücrelerde kromozom sayısı ve/veya genetik hastalıklar açısından araştırılır.
Sağlıklı bulunan embriyolar seçilerek anne rahmine transfer edilir.

PGT, tüp bebek tedavisinin bir parçasıdır; kendiliğinden olan gebeliklerde uygulanmaz.

Preimplantasyon Genetik Tanı Ne Zaman Yapılır?

Genetik Hastalık Riski Olan Çiftlerde

Anne veya baba genetik hastalık taşıyıcısı ise (örneğin talasemi, kistik fibrozis, SMA).
Ailede daha önce genetik hastalıkla doğmuş çocuk varsa.
Tek gen hastalıkları için özel testler yapılabilir (PGT-M).

Tekrarlayan Düşük Öyküsü Olanlarda

Açıklanamayan veya genetik nedenli tekrarlayan düşükler yaşayan çiftlerde embriyoların kromozomal olarak normal olanlarının seçilmesi için yapılır.

İleri Anne Yaşı

37 yaş ve üzerindeki kadınlarda, yumurtalarda kromozomal anomali riski artar.
PGT-A ile sağlıklı embriyolar seçilerek düşük riski azaltılabilir.

Tüp Bebek Başarısızlıklarında

Daha önce birden fazla kez tüp bebek denemesi yapılıp başarısız olan çiftlerde embriyo seçimini iyileştirmek için yapılabilir.

Kardeşe Doku Uyumlu Bebek (HLA Tipi) İçin

Bazı nadir durumlarda, hasta kardeşe kemik iliği nakli yapılabilmesi için uyumlu embriyo seçimi yapılabilir.

Cinsiyetle İlişkili Genetik Hastalıklarda

Örneğin sadece erkek çocuklarda ortaya çıkan bazı hastalıkların (hemofili, Duchenne musküler distrofi gibi) önlenmesi amacıyla cinsiyet belirleme yapılabilir.

Preimplantasyon Genetik Tanı Nasıl Yapılır?

Tüp Bebek Süreci

Anne adayından yumurtalar toplanır.
Sperm ile döllendirilerek embriyolar elde edilir.

Embriyo Gelişimi

Embriyolar laboratuvarda 3–5 gün süreyle geliştirilir.
Genellikle 5. günde (blastokist evresi) biyopsi yapılır.

Embriyo Biyopsisi

Embriyodan birkaç hücre özel yöntemlerle alınır.
Bu işlem embriyoya zarar vermez, embriyo gelişimine devam eder.

Genetik Analiz

Alınan hücreler özel genetik laboratuvarında incelenir.
Kromozom sayısı (aneuploidi taraması) veya belirli genetik hastalıklar yönünden araştırılır.

Embriyo Transferi

Sağlıklı bulunan embriyolardan biri anne rahmine transfer edilir.

PGT Avantajları Nelerdir?

Sağlıklı embriyo seçimi: Genetik hastalık riski en aza indirilir.
Düşük riskinin azalması: Anormal embriyolar transfer edilmediği için düşük oranı düşer.
Başarı oranının artması: Sağlıklı embriyo transferi gebelik şansını yükseltir.
Ailevi hastalıkların önlenmesi: Taşıyıcısı olunan genetik hastalıkların çocuklara geçmesi engellenebilir.

PGT Sınırlılıkları

Her şeyi göstermez: Tüm genetik hastalıkları saptayamaz; sadece test edilenler değerlendirilir.
Maliyetlidir: Normal tüp bebek tedavisine ek olarak genetik analiz maliyeti vardır.
Embriyo kaybı riski: Çok düşük de olsa biyopsi sırasında embriyoya zarar gelebilir.
Kesin tanı değildir: Nadiren yanlış negatif veya yanlış pozitif sonuç olabilir.

PGT Kimlere Önerilmez?

Genç yaşta, sağlıklı ve genetik risk taşımayan çiftlerde genellikle önerilmez.
Embriyo sayısı çok az olan çiftlerde biyopsi yapılamayabilir.

PGT ile Karıştırılan Kavramlar

Prenatal tanı: Gebelik oluştuktan sonra yapılan testler (amniyosentez, CVS).
Tarama testleri (ikili, üçlü, dörtlü, NIPT): Gebelik sırasında risk belirleyen testler.

PGT: Embriyo rahme transfer edilmeden yapılan genetik incelemedir.

Preimplantasyon Genetik Tanı Hakkında Merak Edilenler

PGT kesin sonuç verir mi?

Test edilen hastalık için yüksek doğruluk sağlar. Ancak tüm genetik sorunları göstermez.

PGT bebeğe zarar verir mi?

Embriyo biyopsisi deneyimli laboratuvarlarda yapıldığında güvenlidir.

PGT ile cinsiyet belirlenebilir mi?

Evet, genetik inceleme sırasında cinsiyet kromozomları da görülür. Ancak yasal düzenlemeler ülkeden ülkeye değişir.

PGT sonrası embriyolar dondurulabilir mi?

Evet. Test sonucu çıkana kadar embriyolar genellikle dondurularak saklanır.

PGT tüp bebek başarısını artırır mı?

Evet, özellikle ileri yaş, tekrarlayan düşük veya başarısız tüp bebek öyküsü olan çiftlerde başarı şansını artırır.

Sonuç olarak, preimplantasyon genetik tanı (PGT), tüp bebek tedavisinde embriyo rahme transfer edilmeden önce yapılan genetik inceleme yöntemidir.

Genetik hastalık taşıyıcısı olan çiftlerde, ileri anne yaşında, tekrarlayan düşüklerde ve tüp bebek başarısızlıklarında önerilir.
Embriyo biyopsisi ile elde edilen hücreler incelenir, sağlıklı embriyolar seçilerek rahme yerleştirilir.
Anne ve bebek için güvenli, modern ve başarılı bir yöntemdir.

PGT, sağlıklı nesiller için tıbbın sunduğu en önemli imkanlardan biridir.